Министерство здравоохранения Республики Крым

Новости

В Симферополе ведущие специалисты России поделились опытом выявления и лечения пациентов с редкими болезнями

26.05.2017

Сегодня в Перинатальном центре  ГБУЗ РК «РКБ им.Н .А.Семашко» прошла научно-практическая конференция на тему: «Трудный диагноз. Орфанные болезни от «частых» к «редким»», в рамках которой своим профессиональным опытом делились  врачи-генетики, педиатры и ортопеды. Мероприятие прошло с  целью дальнейшего усовершенствования оказания медицинской помощи больным, страдающим мукополисахаридозом, фенилкетонурией в Республике Крым.   

   О ситуации с выявлением и лечением пациентов с редкими болезнями в Крыму рассказала главный внештатный генетик Минздрава РК Марина Горда. Она отметила, в отделении пренатальной дигностики Медико-генетического центра на базе Перинатального центра в Симферополе проводятся экспертные ультразвуковые исследования.  Их делают при подозрении на врождённые пороки развития и беременным из группы высокого риска по врождённой и наследственной патологии.

   По данным Минздрава РК, в 2016 году было проведено почти четыре тысячи экспертных УЗИ,  выявлено 293 врождённые аномалии, прервано по медицинским показаниям 142 врождённых порока развития. Освоено проведение телеконсультаций в случаях тяжёлой врождённой кардиопатологии плода со специалистами института НЦССХА А.М. Бакулева города Москвы.

   По словам главного внештатного генетика Минздрава РК Марины Горды, все специалисты-генетики Крыма из структур медико-генетической службы прошли специализацию по медицинской генетике и аттестованы. Приём врачей Медико-генетического центра осуществляется на базе Перинатального центра в Симферополе. Там же консультируют пациентов, проходящих лечение в стационарах ГБУЗ РК «Республиканской детской клинической больницы» и ГБУЗ РК «РКБ им. Н. А. Семашко».

    В дальнейшем участники конференции  подробно остановились на методах ранней диагностики и лечения таких заболеваний поражения нервной системы как фенилкетонурия и мукополисахаридоз.

О том, какие ортопедические симптомы могут сопровождать редкие заболевания, подробно рассказала профессор ФГБУ «ЦИТО  им. Н.Н. Приорова» МЗ России  Людмила Михайлова.

Отдельно медики разобрали тему оптимизации лечения, которая возможна после прохождения пациентом  теста чувствительности к сапроптерину.


Пресс-служба Министерства здравоохранения РК


Мероприятия


Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
16 17 18 19 20 21 22

Архив новостей

Октябрь 2017 г.
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
       1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31
другие месяцы